Stickler Syndrome, Type Vi (STL6)

Stickler综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Stl6
Stickler Syndrome, Iia 6
Stickler Syndrome 6
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Stickler Syndrome, Type Vi(史蒂克勒综合症,第六型)也被称为stl6。与史蒂克勒综合症,第六型相关的重要的基因是COL9A3(胶原蛋白IX型α3链)。相关组织包括舌和骨,相关表型包括智力障碍和扁平足。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
2
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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