Stocco Dos Santos Type X-Linked Intellectual Disability (SDSX)

斯托科·多斯桑托斯型X连锁智力障碍(来自翻译大模型)
别称:
X-Linked Intellectual Disability, Stocco Dos Santos Type
Stocco Dos Santos X-Linked Mental Retardation Syndrome
Sdsx
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
斯托科·多斯桑托斯型X连锁智力障碍,也称为X连锁智力障碍、斯托科·多斯桑托斯型、与智力发育障碍、X连锁、伴有斯托科·多斯桑托斯型和伴有X连锁智力障碍的综合征有关。与斯托科·多斯桑托斯型X连锁智力障碍有关的重要基因是SHROOM4(Shroom家族成员4)。相关表型为癫痫和驼背
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
孩童期
<1/1000000
10
31
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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