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中文Stickler Syndrome, Type I, Nonsyndromic Ocular (DRRD)
非综合性视觉Stickler综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Dominant Rhegmatogenous Retinal Detachment
Rhegmatogenous Retinal Detachment, Autosomal Dominant
Rhegmatogenous Retinal Detachment Autosomal Dominant
Stickler Syndrome, Type I, Predominantly Ocular
Stickler Sydrome, Type I, Nonsyndromic Ocular
Stickler Syndrome 1 Non-Syndromic Ocular
Stickler Syndrome Predominantly Ocular
Stickler Syndrome, Atypical
Stickler Syndrome Atypical
Wagner Syndrome 2
Stl1o
Drrd
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棒状体综合症，类型I，非综合征性眼部，也被称为常染色体显性裂孔性视网膜脱离，与挛缩、翼状胬肉、脊椎关节融合综合症1a和视网膜脱离有关。与棒状体综合症，类型I，非综合征性眼部相关的重要基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链）。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型是裂孔性视网膜脱离和听力障碍。
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MALACARDS
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