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中文Stickler Syndrome, Type I (STL1)
Stickler综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Stickler Syndrome Type 1
Stickler Syndrome 1
Stickler Syndrome, Type 1
Stl1
Aom
Arthroophthalmopathy, Hereditary Progressive
Arthro-Ophthalmopathy Hereditary Progressive
Stickler Syndrome, Membranous Vitreous Type
Stickler Syndrome Membranous Vitreous Type
Stickler Syndrome, Vitreous Type 1
Stickler Syndrome Vitreous Type 1
Stickler Syndrome Type I
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棒状突综合征I型，又称棒状突综合征1型，与棒状突综合征和近视有关。与棒状突综合征I型有关的重要基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括白内障和骨骼发育不良。
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MALACARDS
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