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中文Stickler Syndrome, Type Ii (STL2)
Stickler综合征II型(来自ICD-11)
别称:
Stickler Syndrome Type 2
Stickler Syndrome 2
Stl2
Stickler Syndrome, Beaded Vitreous Type
Stickler Syndrome Beaded Vitreous Type
Stickler Syndrome, Vitreous Type 2
Stickler Syndrome Vitreous Type 2
Stickler Syndrome, Type 2
Stickler Syndrome Type Ii
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棒状突综合征II型，又称棒状突综合征II型，与马歇尔综合症和挛缩、翼状胬肉、脊椎关节融合综合症1a有关。与棒状突综合征II型有关的重要基因是COL11A1（胶原蛋白XIα1链）。相关组织包括骨和眼，相关表型为白内障和角膜混浊。
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参考文献
MALACARDS
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