Sorsby Fundus Dystrophy (SFD)

索斯比假性炎症性眼底营养不良(来自ICD-11)
别称:
Fundus Dystrophy, Pseudoinflammatory, of Sorsby
Sorsby's Fundus Dystrophy
Macular Dystrophy, Hemorrhagic
Sfd
Pseudoinflammatory Fundus Dystrophy of Sorsby
Sorsby Pseudoinflammatory Fundus Dystrophy
Hemorrhagic Macular Dystrophy
Dystrophy, Fundus, Sorsby
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
索伯斯基底膜变性,又称基底膜变性、伪炎症性索伯斯基变性,与周边视网膜退行性病变和脉络膜变性、中央圆锥体有关。与索伯斯基底膜变性相关的重要基因是TIMP3(TIMP金属蛋白酶抑制剂3),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和NF-κB家族通路。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型为视力丧失和黄斑变性。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
--
23
166
23

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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