Sirenomelia

海马尾(来自翻译大模型)
别称:
Sirenomelia Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
海马尾,又名海马尾综合症,与骶部缺陷伴前脑膜膨出和尾部退化-海马尾谱系有关。海马尾相关的重要基因是CDX2(尾型同源框2)。附属组织包括皮肤和脊髓,相关表型为肾发育不良/肾缺如和肛门闭锁
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相关ID:
ICD11:473306797

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
胎儿期
1-5/10000
1
14
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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