Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 4 (SMDP4)

肺表面活性物质代谢功能障碍4型(来自ICD-11)
别称:
Pap Due to Csf2ra Deficiency
Csf2ra Deficiency
Smdp4
Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, Type 4
Pulmonary Alveolar Proteinosis, Congenital, 4
Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 4
Congenital Pulmonary Alveolar Proteinosis 4
Pap
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
表面活性剂代谢障碍,肺部,4,也被称为PAP由于CSF2RA缺乏,与肺泡蛋白沉积症,获得性和表面活性剂代谢障碍,肺部,5有关。与表面活性剂代谢障碍,肺部,4相关的基因是CSF2RA(粒细胞集落刺激因子受体亚基α)。附属组织包括肺和呼吸系统-肺,相关表型为生长迟缓和DLCO降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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6
6

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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