Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 5 (SMDP5)

肺表面活性物质代谢功能障碍5型(来自ICD-11)
别称:
Pulmonary Alveolar Proteinosis 5
Pap Due to Csf2rb Deficiency
Csf2rb Deficiency
Smdp5
Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, Type 5
Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 5
Pap5
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
表面活性剂代谢障碍,肺,5,又称肺泡蛋白沉积症5,与肺表面活性蛋白b缺乏和肺泡蛋白沉积症有关,症状包括呼吸困难。与表面活性剂代谢障碍,肺,5有关的重要基因是CSF2RB(粒细胞集落刺激因子2受体亚基β)。附属组织包括肺和乳腺,相关表型为呼吸困难和运动性呼吸困难。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
12
5

疾病表征

#
分类
表征
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基因 & 突变

#
基因
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
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文献报道

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