Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 3 (SMDP3)

肺表面活性物质代谢功能障碍3型(来自ICD-11)
别称:
Interstitial Lung Disease Due to Abca3 Deficiency
Smdp3
Interstitial Lung Disease Due to Atp-Binding Cassette Subfamily a Member 3 Deficiency
Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, Type 3
Pulmonary Alveolar Proteinosis, Congenital, 3
Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 3
Congenital Pulmonary Alveolar Proteinosis 3
Pap
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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文献报道
表面活性剂代谢障碍,肺部,3,又称因ABCA3缺乏导致的间质性肺病,与表面活性剂代谢障碍,肺部,4和获得性肺泡蛋白沉着症有关,症状包括呼吸暂停和呼吸困难。与表面活性剂代谢障碍,肺部,3有关的重要基因是ABCA3(ATP结合盒亚家族A成员3)。附属组织包括肺和呼吸系统-肺,相关表型为肺HRCT上的网状模式和磨玻璃密度。
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基础信息

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常隐
新生儿
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11
34

疾病表征

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基因 & 突变

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