Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 2 (SMDP2)

肺表面活性物质代谢功能障碍2型(来自ICD-11)
别称:
Interstitial Lung Disease Due to Surfactant Protein C Deficiency
Desquamative Interstitial Pneumonitis Due to Surfactant Protein C Deficiency
Smdp2
Chronic Respiratory Distress with Surfactant Metabolism Deficiency
Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, Type 2
Interstitial Lung Disease Due to Sp-C Deficiency
Pulmonary Alveolar Proteinosis, Congenital, 2
Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 2
Congenital Pulmonary Alveolar Proteinosis 2
Pap
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
表面活性剂代谢障碍,肺部,2,又称表面活性蛋白C缺乏引起的间质性肺病,与表面活性剂代谢障碍,肺部,4和获得性肺泡蛋白沉着症有关,症状包括发绀、呼吸困难和呼吸窘迫。与表面活性剂代谢障碍,肺部,2有关的重要基因是SFTPC(表面活性蛋白C)。附属组织包括肺和呼吸系统-肺,相关表型为呼吸功能不全和反复肺炎。
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常显
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25
17

疾病表征

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基因 & 突变

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