Sarcoidosis 2 (SS2)

肉瘤样病易感性2型(来自ICD-11)
别称:
Sarcoidosis, Susceptibility to, 2
Sarcoidosis
Ss2
Sarcoidosis, Susceptibility to, Type 2
Besnier-Boeck-Schaumann Disease
Boeck Sarcoid
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
结节病2,也称为结节病易感性2,与神经结节病和布劳综合征有关,症状包括咳嗽和打鼾。与结节病2有关的重要基因是BTNL2(Butyrophilin Like 2)。在该疾病的背景下提到了Azathioprine和Riociguat药物。附属组织包括肺和脾,相关表型为支气管扩张和胸腔积液。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
7
4

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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