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中文Sarcosinemia (SARCOS)
肌氨酸血症(来自ICD-11)
别称:
Sarcosine Dehydrogenase Complex Deficiency
Sardh Deficiency
Sard Deficiency
Sarcos
Hypersarcosinemia
Sardhd
Demethylation Defect of N-Methylglycine
Sarcosine Dehydrogenase Deficiency
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Sarcosinemia,又称Sarcosine dehydrogenase complex deficiency,与骨质疏松症和骨矿物密度定量性状位点8有关。与Sarcosinemia有关的重要基因是SARDH（Sarcosine Dehydrogenase），其相关通路/超通路包括一碳代谢和相关通路以及胆碱降解至L-丝氨酸的超通路。附属组织包括肝脏和骨骼，相关表型为高Sarcosinemia和高Sarcosinuria。
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MALACARDS
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