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中文Septopreoptic Holoprosencephaly
九头叶全脑裂畸形(来自翻译大模型)
别称:
Septopreoptic Hpe
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九室前脑裂畸形，也称为九室前脑裂，与全脑裂畸形1和小头畸形有关。与九室前脑裂畸形相关的重要基因是CDON（细胞粘附相关、癌基因调节），其相关通路/超通路包括信号转导和神经系统发育。附属组织包括大脑和脑桥，相关表型包括智力障碍和早熟性性早熟。
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MALACARDS
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