Spastic Paraplegia 91, Autosomal Dominant, with or Without Cerebellar Ataxia (SPG91)

常染色体显性痉挛性截瘫91型伴有或不伴有小脑共济失调(来自ICD-11)
别称:
Spg91
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疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫91型,常染色体显性,伴有或不伴有小脑共济失调,也称为 spg91,与发育延迟伴有或不伴有癫痫有关。与遗传性痉挛性截瘫91型,常染色体显性,伴有或不伴有小脑共济失调相关的基因是SPTAN1(非红细胞血影蛋白α1)。相关组织包括脑和眼。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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6
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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