Spastic Paraplegia 72a, Autosomal Dominant (SPG72A)

常染色体隐性痉挛性截瘫72型(来自ICD-11)
别称:
Spastic Paraplegia 72, Autosomal Dominant
Spastic Paraplegia 72, Autosomal Recessive
Paraplegia, Spastic, Type 72, Autosomal Recessive
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 72
Autosomal Dominant Spastic Paraplegia 72
Hereditary Spastic Paraplegia 72
Spastic Paraplegia 72
Spg72a
Spg72
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫72a,常染色体显性,也称为遗传性痉挛性截瘫72,常染色体显性,与遗传性痉挛性截瘫72a和肌萎缩侧索硬化症1有关,症状包括肌肉僵硬。与遗传性痉挛性截瘫72a,常染色体显性有关的重要基因是REEP2(受体辅助蛋白2)。相关表型是尿道括约肌功能障碍和巴宾斯基征。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
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3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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