Spastic Paraplegia 18b, Autosomal Recessive (SPG18B)

常染色体隐性痉挛性截瘫18B型(来自ICD-11)
别称:
Spastic Paraplegia 18, Autosomal Recessive
Spg18
Idmdc
Intellectual Disability, Motor Dysfunction, and Joint Contractures
Intellectual Disability Motor Dysfunction and Joint Contractures
Autosomal Spastic Paraplegia Type 18
Hereditary Spastic Paraplegia 18
Paraplegia, Spastic, Type 18
Spg18b
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫18型,常染色体隐性,也称为遗传性痉挛性截瘫18型,常染色体隐性,与遗传性痉挛性截瘫18和常染色体隐性智能障碍-运动障碍-多关节挛缩综合征有关。与遗传性痉挛性截瘫18型,常染色体隐性有关的重要基因是ERLIN2(ER脂质筏相关2)。相关组织包括脑和骨骼肌,相关表型为智力障碍和高反射。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
<1/1000000
1
3
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
IF
暂无数据
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