Spastic Quadriplegic Cerebral Palsy

(痉挛性四肢瘫痪性脑瘫)(来自翻译大模型)
别称:
Spastic Quadriplegia
Inherited Congenital Spastic Tetraplegia
Inherited Congenital Spastic Quadriplegia
Quadriplegic Infantile Cerebral Palsy
Tetraplegic Infantile Cerebral Palsy
Cerebral Palsy Spastic Quadriplegic
Quadriplegic Cerebral Palsy
Cerebral Palsy, Quadriplegic, Infantile
Cerebral Palsy with Spastic Tetraplegia
Spastic Tetraplegic Cerebral Palsy
Congenital Spastic Quadriplegia
Congenital Quadriplegia Nos
Tetraplegic Cerebral Palsy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
痉挛性四肢瘫痪性脑瘫,又称痉挛性四肢瘫痪,与遗传性痉挛性截瘫51和50型,常染色体隐性遗传有关,症状包括肌肉痉挛和反弓。痉挛性四肢瘫痪性脑瘫相关的重要基因是KANK1(KN结构域和ankyrin重复域1),其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。相关组织包括大脑和脊髓,相关表型为神经系统。
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相关ID:
MESH:D002547
ICD11:1155284708

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
<1/1000000
45
331
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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