Spastic Paraplegia 90b, Autosomal Recessive (SPG90B)

常染色体隐性痉挛性截瘫90B型(来自ICD-11)
别称:
Spg90b
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 90b
Hereditary Spastic Paraplegia 90b
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫90b,常染色体隐性,也被称为 spg90b。与遗传性痉挛性截瘫90b,常染色体隐性相关的重要的基因是 SPTSSA(丝氨酸棕榈酰转移酶小亚基A)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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