Spastic Paraplegia 70, Autosomal Recessive (SPG70)

常染色体隐性痉挛性截瘫70型(来自ICD-11)
别称:
Spg70
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 70
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 70
Hereditary Spastic Paraplegia 70
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫70型,常染色体隐性遗传,也被称为spg70。与遗传性痉挛性截瘫70型,常染色体隐性遗传相关的基因是MARS1(甲硫氨酸-TRNA合成酶1)。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括全球发育延迟和智力障碍,轻度。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
<1/1000000
2
10
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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