Spastic Paraplegia 79b, Autosomal Recessive (SPG79B)

常染色体隐性痉挛性截瘫79B型(来自ICD-11)

别称:

Early-Onset Progressive Neurodegeneration-Blindness-Ataxia-Spasticity Syndrome

Spg79b

Neurodegeneration with Optic Atrophy, Childhood-Onset

Ndgoa

Neurodegeneration, with Optic Atrophy, Childhood-Onset

Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 79

Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 79b

Spastic Paraplegia 79 Autosomal Recessive

Hereditary Spastic Paraplegia 79b

Hereditary Spastic Paraplegia 79

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓性肌萎缩症79b，常染色体隐性，也称为早期进行性神经退行性病变-失明-共济失调-痉挛综合症，与脊髓性肌萎缩症34，X连锁和遗传性脊髓性肌萎缩症23有关，症状包括小脑共济失调、肌肉抽搐和四肢瘫痪。与脊髓性肌萎缩症79b，常染色体隐性有关的重要基因是UCHL1（泛素C端水解酶L1），其相关通路/超级通路包括α-突触核蛋白信号通路。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为高反射性和共济失调。

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