Spastic Paraplegia 56, Autosomal Recessive, with or Without Pseudoxanthoma Elasticum (SPG56)

常染色体隐性痉挛性截瘫56型伴有或不伴有弹性假黄瘤(来自ICD-11)
别称:
Spastic Paraplegia 56, Autosomal Recessive
Spg56
Paraplegia, Spastic, Type 56, Autosomal Recessive
Hereditary Spastic Paraplegia 56
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫56型,常染色体隐性,伴有或不伴有假黄瘤弹性病,也称为遗传性痉挛性截瘫56型,常染色体隐性,与遗传性痉挛性截瘫56型和遗传性痉挛性截瘫有关。与遗传性痉挛性截瘫56型,常染色体隐性,伴有或不伴有假黄瘤弹性病有关的重要基因是CYP2U1(细胞色素P450家族2亚家族U成员1)。相关组织包括大脑和胸腺,相关表型为巴宾斯基征和下肢高反射。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
4
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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