Spastic Paraplegia 86, Autosomal Recessive (SPG86)

常染色体隐性痉挛性截瘫86型(来自ICD-11)
别称:
Spg86
Hereditary Spastic Paraplegia 86
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 86
Spastic Paraplegia 86 Autosomal Recessive
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫86型,常染色体隐性,也称为spg86,与遗传性痉挛性截瘫84型,常染色体隐性,和遗传性痉挛性截瘫85型,常染色体隐性有关。与遗传性痉挛性截瘫86型相关的基因是ABHD16A(磷酸脂酶含水解酶域蛋白16A),其相关通路/超级通路包括整合乳腺癌通路和E2F6介导的转录调控。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和高反射。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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6
24
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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