Spastic Paraplegia 84, Autosomal Recessive (SPG84)

常染色体隐性痉挛性截瘫84型(来自ICD-11)
别称:
Spg84
Hereditary Spastic Paraplegia 84
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 84
Spastic Paraplegia 84 Autosomal Recessive
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓性肌萎缩症84,常染色体隐性,也称为spg84,与脊髓性肌萎缩症86,常染色体隐性和脊髓性肌萎缩症85,常染色体隐性有关。与脊髓性肌萎缩症84,常染色体隐性相关的基因是PI4KA(磷脂酰肌醇4激酶α),其相关通路/超级通路包括整合乳腺癌通路和外胚层分化。附属组织包括脊髓,相关表型为高反射性和肌张力亢进。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
6
35
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部