Spastic Paraplegia 35, Autosomal Recessive, with or Without Neurodegeneration (SPG35)

常染色体隐性痉挛性截瘫35型伴有或不伴有神经退行性变(来自ICD-11)

别称:

Fatty Acid Hydroxylase-Associated Neurodegeneration

Fahn

Spg35

Leukodystrophy, Dysmyelinating, and Spastic Paraparesis with or Without Dystonia

Spastic Paraplegia 35, Autosomal Recessive

Spastic Paraplegia 35

Leukodystrophy Dysmyelinating and Spastic Paraparesis with or Without Dystonia

Dysmyelinating Leukodystrophy and Spastic Paraparesis

Paraplegia, Spastic, Autosomal Recessive, Type 35

Hereditary Spastic Paraplegia 35

Spastic Paraplegia-35

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

遗传性痉挛性截瘫35型，常染色体隐性，伴有或不伴有神经退行性病变，也称为脂肪酸羟化酶相关神经退行性病变，与遗传性痉挛性截瘫35型和遗传性痉挛性截瘫有关，症状包括共济失调、癫痫发作和尿急。与遗传性痉挛性截瘫35型，常染色体隐性，伴有或不伴有神经退行性病变有关的重要基因是FA2H（脂肪酸2-羟化酶）。铁已被提及与这种疾病有关。附属组织包括苍白球和眼睛，相关表型是精神衰退和行走能力丧失。

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