Spastic Paraplegia 82, Autosomal Recessive (SPG82)

常染色体隐性痉挛性截瘫82型(来自ICD-11)
别称:
Spg82
Hereditary Spastic Paraplegia 82
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 82
Spastic Paraplegia 82 Autosomal Recessive
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫82型,常染色体隐性,也称为spg82,与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫14型和常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫57型有关。与遗传性痉挛性截瘫82型,常染色体隐性相关的基因是PCYT2(磷酸胞苷转移酶2,乙醇胺),其相关通路/超通路包括生物氧化酶代谢障碍和磷脂酰乙醇胺生物合成。相关组织包括大脑和脊髓,相关表型为智力障碍和痉挛。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
10
44
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部