Spastic Paraplegia 81, Autosomal Recessive (SPG81)

常染色体隐性痉挛性截瘫81型(来自ICD-11)

别称:

Spg81

Autosomal Recessive Complex Spastic Paraplegia Due to Kennedy Pathway Dysfunction

Autosomal Recessive Complex Spg Due to Kennedy Pathway Dysfunction

Hereditary Spastic Paraplegia 81

Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 81

Spastic Paraplegia 81 Autosomal Recessive

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

遗传性痉挛性截瘫81型，常染色体隐性，也称为spg81，与遗传性痉挛性截瘫18型和遗传性痉挛性截瘫62型，常染色体隐性有关。与遗传性痉挛性截瘫81型，常染色体隐性相关的重要的基因是SELENOI（硒蛋白I），其相关通路/超级通路包括代谢和甘油磷脂生物合成。相关组织包括脑和眼，相关表型包括小头畸形和进行性痉挛。

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