Spastic Paraplegia 30, Autosomal Dominant (SPG30)

常染色体显性痉挛性截瘫30型(来自ICD-11)
别称:
Hereditary Spastic Paraplegia 30
Spg30
Spastic Paraplegia 30, Autosomal Recessive
Autosomal Spastic Paraplegia Type 30
Paraplegia, Spastic, Type 30, Autosomal Recessive
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 30
Autosomal Dominant Spastic Paraplegia 30
Spastic Paraplegia 30
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫30型,常染色体显性,也称为遗传性痉挛性截瘫30型,与痉挛和痉挛性截瘫有关。与遗传性痉挛性截瘫30型,常染色体显性有关的重要基因是KIF1A(微管相关蛋白1A)。相关组织包括脑和眼,相关表型为巴宾斯基征和步态不稳。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
<1/1000000
20
111
41

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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