Spastic Paraplegia 80, Autosomal Dominant (SPG80)

Alias:
Spg80
Hereditary Spastic Paraplegia 80
Autosomal Dominant Spastic Paraplegia Type 80
Spastic Paraplegia 80 Autosomal Dominant
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫80型,常染色体显性,也称为spg80,与遗传性痉挛性截瘫20型,常染色体隐性,和截瘫有关。与遗传性痉挛性截瘫80型,常染色体显性相关的基因是UBAP1(泛素结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号传导和HIV病毒粒子的芽生和成熟。相关表型包括下肢高反射和巴宾斯基征。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
13
54
3

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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