Spastic Paraplegia 80, Autosomal Dominant (SPG80)

常染色体显性痉挛性截瘫80型(来自ICD-11)
别称:
Spg80
Hereditary Spastic Paraplegia 80
Autosomal Dominant Spastic Paraplegia Type 80
Spastic Paraplegia 80 Autosomal Dominant
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫80型,常染色体显性,也称为spg80,与遗传性痉挛性截瘫20型,常染色体隐性,和截瘫有关。与遗传性痉挛性截瘫80型,常染色体显性相关的基因是UBAP1(泛素结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号传导和HIV病毒粒子的芽生和成熟。相关表型包括下肢高反射和巴宾斯基征。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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54
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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