Spastic Paraplegia 23, Autosomal Recessive (SPG23)

常染色体隐性痉挛性截瘫23型(来自ICD-11)
别称:
Spg23
Lison Syndrome
Spastic Paraparesis-Vitiligo-Premature Graying-Characteristic Facies Syndrome
Spastic Paraparesis, Vitiligo, Premature Graying, Characteristic Facies
Spastic Paraplegia with Pigmentary Abnormalities
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 23
Hereditary Spastic Paraplegia 23
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫23型,常染色体隐性,也称为spg23,与遗传性痉挛性截瘫23型和遗传性痉挛性截瘫有关。与遗传性痉挛性截瘫23型,常染色体隐性有关的重要基因是DSTYK(双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶)。相关组织包括皮肤和肾脏,相关表型为高反射和肠失禁。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
1
7
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部