Spastic Paraplegia Type 49 (SPG49)

痉挛性截瘫型49(来自翻译大模型)
别称:
Spastic Paraplegia 49, Autosomal Recessive
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 49
Spg49
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性感觉自主神经病变由于 tecpr2 突变和遗传性痉挛性截瘫 49 型,也被称为脊髓性肌萎缩症 49 型,是常染色体隐性遗传病,其症状包括步态共济失调。与脊髓性肌萎缩症 49 型有关的重要基因是 TECPR2(Tectonin Beta-Propeller Repeat Containing 2)。相关组织包括肺和心脏。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
4
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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