Spastic Paraplegia 63, Autosomal Recessive (SPG63)

常染色体隐性痉挛性截瘫63型(来自ICD-11)
别称:
Hereditary Spastic Paraplegia 63
Spg63
Paraplegia, Spastic, Type 63, Autosomal Recessive
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 63
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 63
Spastic Paraplegia 63
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫63型,常染色体隐性,也称为脊髓小脑性共济失调9型和截瘫。与遗传性痉挛性截瘫63型相关的基因是AMPD2(腺苷单磷酸脱氨酶2)。相关组织包括脑和骨骼肌,相关表型为痉挛和高反射。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
11
49
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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暂无数据
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