Spastic Paralysis, Infantile-Onset Ascending (IAHSP)

婴儿发病进行性痉挛性瘫痪(来自ICD-11)
别称:
Iahsp
Infantile-Onset Ascending Hereditary Spastic Paralysis
Spastic Paralysis, Infantile Onset Ascending
Paralysis, Spastic, Hereditary, Ascending, Infantile-Onset
Infantile-Onset Ascending Hereditary Spastic Paraplegia
Hereditary Spastic Paralysis, Infantile Onset Ascending
Infantile Onset Ascending Spastic Paralysis
Infantile-Onset Ascending Spastic Paralysis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
痉挛性麻痹,婴儿期起病,上升型,也称为iahsp,与常染色体隐性遗传的痉挛性脊髓侧索硬化症和痉挛性偏瘫有关,症状包括肌肉无力和面部麻痹。痉挛性麻痹,婴儿期起病,上升型相关的重要基因是ALS2(Alsin Rho鸟苷酸交换因子ALS2)。相关组织包括脊髓和眼睛,相关表型为痉挛和高反射。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
9
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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