Spastic Paraplegia 3, Autosomal Dominant (SPG3A)

常染色体显性痉挛性截瘫3型(来自ICD-11)

别称:

Hereditary Spastic Paraplegia 3a

Strumpell Disease

Spg3a

Autosomal Dominant Spastic Paraplegia Type 3

Fsp1

Spg3

Familial Spastic Paraplegia, Autosomal Dominant, 1

Autosomal Dominant Familial Spastic Paraplegia 1

Familial Spastic Paraplegia Autosomal Dominant 1

Paraplegia, Spastic, Autosomal Dominant, Type 3a

Spastic Paraplegia 3a, Autosomal Dominant

Autosomal Dominant Spastic Paraplegia 3

Spastic Paraplegia, Hereditary

Strumpell-Lorrain Syndrome

Strümpell Disease

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

遗传性痉挛性截瘫3型，常染色体显性，也称为遗传性痉挛性截瘫3a，与遗传性感觉神经病，类型id和常染色体显性痉挛性截瘫80有关，症状包括腿部抽筋、下肢疼痛和尿急。与遗传性痉挛性截瘫3型，常染色体显性有关的重要基因是ATL1（Atlastin GTPase 1）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括乙酰胆碱和胆碱能药物。附属组织包括脊髓和骨髓，相关表型为巴宾斯基征和远端下肢肌肉无力。

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