Spastic Paraplegia 75, Autosomal Recessive (SPG75)

常染色体隐性痉挛性截瘫75型(来自ICD-11)
别称:
Hereditary Spastic Paraplegia 75
Spg75
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 75
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 75
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫75型,常染色体隐性遗传,也称为Balo同心性硬化和中央髓鞘溶解症相关。与遗传性痉挛性截瘫75型,常染色体隐性遗传相关的基因是MAG(髓鞘相关糖蛋白),其相关通路/超通路包括少突胶质细胞特化和分化,导致CNS的髓鞘成分和胶质细胞分化。相关组织包括大脑,相关表型为智力障碍和痉挛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
12
82
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
IF
暂无数据
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