Spastic Ataxia 5, Autosomal Recessive (SPAX5)

常染色体隐性痉挛性共济失调5型(来自ICD-11)

别称:

Spax5

Afg3l2-Related Spastic Ataxia-Myoclonic Epilepsy-Neuropathy Syndrome

Early-Onset Spastic Ataxia-Myoclonic Epilepsy-Neuropathy Syndrome

Ataxia, Spastic, Type 5, Autosomal Recessive

Autosomal Recessive Spastic Ataxia Type 5

Spastic Ataxia 5

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓性共济失调5，常染色体隐性，也称为spax5，与脊髓性共济失调5和挛缩、翼状胬肉和脊椎-掌骨-跗骨融合综合征1a有关，症状包括共济失调、肌肉痉挛和肌阵挛。与脊髓性共济失调5，常染色体隐性有关的重要基因是AFG3L2（AFG3样矩阵AAA肽酶亚基2）。附属组织包括骨骼肌和小脑，相关表型为痉挛和EEG异常。

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