Spastic Paraplegia 76, Autosomal Recessive (SPG76)

遗传性痉挛性截瘫76型，常染色体隐性，也称为常染色体隐性痉挛性截瘫76型，与geleophysic dysplasia 3和geleophysic dysplasia有关。与遗传性痉挛性截瘫76型，常染色体隐性相关的基因是CAPN1（钙蛋白酶1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和Akt信号通路。相关组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为巴宾斯基征和下肢痉挛。