Spastic Ataxia 8, Autosomal Recessive, with Hypomyelinating Leukodystrophy (SPAX8)

常染色体隐性痉挛性共济失调8型伴低髓鞘性白质营养不良(来自ICD-11)
别称:
Spax8
Autosomal Recessive Hypomyelinating Leukodystrophy-Progressive Spastic Ataxia
Nkx6-2-Related Autosomal Recessive Hypomyelinating Leukodystrophy
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓性共济失调8型,常染色体隐性遗传,伴有髓鞘形成不良性白质营养不良,也称为spax8,与nkx6-2相关障碍有关。与脊髓性共济失调8型,常染色体隐性遗传,伴有髓鞘形成不良性白质营养不良相关的基因是NKX6-2(NK6同源盒2)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型为异常锥体束征和眼震。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
8
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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相关基因
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文献报道

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