Spastic Paraplegia, Intellectual Disability, Nystagmus, and Obesity (SINO)

痉挛性截瘫-智力障碍-眼球震颤-肥胖(来自ICD-11)
别称:
Spastic Paraplegia, Intellectual Disability, Nystagmus, and Obesity;
Sino Syndrome
Sino
Spastic Paraplegia-Intellectual Disability-Nystagmus-Obesity Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
痉挛性截瘫、智力障碍、眼震和肥胖症,又称“中国综合征”,与病态窦房结综合征和免疫缺陷有关。与痉挛性截瘫、智力障碍、眼震和肥胖症有关的重要基因是KIDINS220(激酶D相互作用底物220)。附属组织包括脑和眼,相关表型为智力障碍和眼震。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
<1/1000000
1
5
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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