Spastic Paraplegia 16, X-Linked (SPG16)

X连锁型遗传性痉挛性截瘫16型(来自翻译大模型)
别称:
Spg16
X-Linked Spastic Paraplegia Type 16
Hereditary Spastic Paraplegia 16
Spastic Paraplegia 16, X-Linked, Complicated
Spastic Paraplegia-16, X-Linked, Complicated
X-Linked Spastic Paraplegia 16
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
X连锁型痉挛性截瘫16型,也称为spg16,与睾丸萎缩和常染色体隐性遗传的痉挛性截瘫24型有关,症状包括尿急、异常锥体征和焦躁不安。与X连锁型痉挛性截瘫16型有关的重要基因是SPG16(痉挛性截瘫16型(复杂,X连锁隐性遗传)),其相关通路/超级通路包括原发性卵巢功能不全。相关表型包括眼震和四肢瘫痪。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
婴儿期
<1/1000000
13
56
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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