Spastic Paraparesis and Deafness

痉挛性截瘫和耳聋(来自翻译大模型)
别称:
Spastic Paraparesis-Deafness Syndrome
Wells Jankovic Syndrome
Wells-Jankovic Syndrome
Spastic Paraparesis-Hearing Loss Syndrome
Spastic Paraplegia with Deafness
Spastic Paraparesis Deafness
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
痉挛性截瘫和耳聋,又称痉挛性截瘫-耳聋综合征,与肾上腺白质营养不良和性腺功能减退有关,症状包括肌肉痉挛相关表型为高反射和步态障碍
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
X染色体
X隐
孩童期
<1/1000000
--
--
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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