Spastic Ataxia 7, Autosomal Dominant (SPAX7)

常染色体显性遗传性痉挛性共济失调7型(来自翻译大模型)
别称:
Spastic Ataxia with Congenital Miosis
Spax7
Autosomal Dominant Spastic Ataxia Type 7
Miosis, Congenital, with Spastic Ataxia
Ataxia, Spastic, with Congenital Miosis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
常染色体显性遗传性痉挛性共济失调7型,又称为先天性瞳孔缩小伴痉挛性共济失调,与微瞳孔、先天性及痉挛性共济失调有关,症状包括共济失调、肌肉痉挛和快速多动眼球运动障碍。相关组织包括眼,相关表型为共济失调和构音障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
--
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2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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