Spastic Ataxia 2

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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
斯派西斯特拉西亚2型与斯派西斯特拉西亚2型(一种常染色体隐性遗传的痉挛性共济失调)和57号常染色体隐性遗传的痉挛性截瘫有关,症状包括小脑性共济失调、肌肉痉挛和震颤。与斯派西斯特拉西亚2相关的重要基因是KIF1C(动力蛋白家族成员1C),其相关的通路或超通路包括高尔基体到内质网的反向运输以及非COPI依赖的高尔基体到内质网的反向转运。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
9
53
5

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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