Spastic Ataxia 2

痉挛性共济失调2(来自翻译大模型)
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斯派西斯特拉西亚2型与斯派西斯特拉西亚2型(一种常染色体隐性遗传的痉挛性共济失调)和57号常染色体隐性遗传的痉挛性截瘫有关,症状包括小脑性共济失调、肌肉痉挛和震颤。与斯派西斯特拉西亚2相关的重要基因是KIF1C(动力蛋白家族成员1C),其相关的通路或超通路包括高尔基体到内质网的反向运输以及非COPI依赖的高尔基体到内质网的反向转运。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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9
53
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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文献数量
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文献报道

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