Spastic Paraplegia 51, Autosomal Recessive (SPG51)

Alias:
Cerebral Palsy, Spastic Quadriplegic, 4, Formerly
Spg51
Cerebral Palsy, Spastic Quadriplegic 4
Hereditary Spastic Paraplegia 51
Cpsq4, Formerly
Cpsq4
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫51型,常染色体隐性,也称为脑瘫、痉挛性四肢瘫,4型,以前,与遗传性痉挛性截瘫51型和痉挛性四肢瘫脑瘫有关,症状包括癫痫发作。与遗传性痉挛性截瘫51型,常染色体隐性有关的重要基因是AP4E1(适应蛋白复合物4亚基ε1)。附属组织包括脑和T细胞,相关表型为高反射性和肌张力低下。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
新生儿
--
1
9
6

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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