Spastic Paraplegia 51, Autosomal Recessive (SPG51)

常染色体隐性痉挛性截瘫51型(来自ICD-11)
别称:
Cerebral Palsy, Spastic Quadriplegic, 4, Formerly
Spg51
Cerebral Palsy, Spastic Quadriplegic 4
Hereditary Spastic Paraplegia 51
Cpsq4, Formerly
Cpsq4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫51型,常染色体隐性,也称为脑瘫、痉挛性四肢瘫,4型,以前,与遗传性痉挛性截瘫51型和痉挛性四肢瘫脑瘫有关,症状包括癫痫发作。与遗传性痉挛性截瘫51型,常染色体隐性有关的重要基因是AP4E1(适应蛋白复合物4亚基ε1)。附属组织包括脑和T细胞,相关表型为高反射性和肌张力低下。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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1
9
6

疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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