Spastic Ataxia, Charlevoix-Saguenay Type (SACS)

痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay

Arsacs

Charlevoix-Saguenay Spastic Ataxia

Spax6

Autosomal Recessive Spastic Ataxia Type 6

Spastic Ataxia Charlevoix-Saguenay Type

Spastic Ataxia 6, Autosomal Recessive

Sacs

Ataxia, Spastic, Charlevoix-Saguenay Type

Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay

Atx/hsp-Sacs

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓性共济失调，夏尔维奥克斯-萨格内亚型，又称夏尔维奥克斯-萨格内亚常染色体隐性脊髓性共济失调，与神经病变和脊髓性共济失调有关，症状包括肌肉痉挛、尿急和扫描性言语。与脊髓性共济失调，夏尔维奥克斯-萨格内亚型相关的重要基因是SACS（Sacsin分子伴侣）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为痉挛和异常锥体征

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