Spastic Paraplegia 4, Autosomal Dominant (SPG4)

常染色体显性痉挛性截瘫4型(来自ICD-11)

别称:

Spg4

Hereditary Spastic Paraplegia 4

Autosomal Dominant Spastic Paraplegia Type 4

Fsp2

Familial Spastic Paraplegia, Autosomal Dominant, 2

Familial Spastic Paraplegia Autosomal Dominant 2

Paraplegia, Spastic, Autosomal Dominant, Type 4

Autosomal Dominant Spastic Paraplegia 4

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓性肌萎缩症4，常染色体显性，也称为 spg4，与脊髓性肌萎缩症3，常染色体显性有关，症状包括下背痛、尿急和焦虑。与脊髓性肌萎缩症4，常染色体显性有关的重要基因是 SPAST (Spastin)，其相关通路/超级通路包括血小板聚集抑制通路、药理动力学。相关组织包括大脑和脊髓，相关表型为痉挛和巴宾斯基征。

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