Spastic Ataxia 2, Autosomal Recessive (SPAX2)

常染色体隐性痉挛性共济失调2型(来自ICD-11)
别称:
Spax2
Ataxia, Spastic, Type 2, Autosomal Dominant
Ataxia, Spastic, 2, Autosomal Recessive
Ataxia, Spastic 2, Autosomal Recessive
Autosomal Spastic Paraplegia Type 58
Autosomal Spastic Ataxia Type 2
Spastic Ataxia 2
Spg58
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓性共济失调2,常染色体隐性,也称为spax2,与脊髓性共济失调2和脊髓性共济失调有关,症状包括小脑共济失调、肌肉抽搐和震颤。与脊髓性共济失调2,常染色体隐性有关的重要基因是KIF1C(Kinesin Family Member 1C)。相关组织包括大脑,相关表型为言语障碍和先天性缺牙
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
婴儿期
<1/1000000
1
7
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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