Spastic Paraplegia 57, Autosomal Recessive (SPG57)

常染色体隐性痉挛性截瘫57型(来自ICD-11)
别称:
Hereditary Spastic Paraplegia 57
Spg57
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 57
Paraplegia, Spastic, Type 57, Autosomal Recessive
Spastic Paraplegia Due to Partial Tfg Deficiency
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 57
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫57型,常染色体隐性,也称为遗传性痉挛性截瘫57型,与痉挛和常染色体隐性痉挛性截瘫20型有关,症状包括未指明的视力丧失。与遗传性痉挛性截瘫57型,常染色体隐性有关的重要基因是TFG(ER到高尔基体调节器)。相关组织包括眼睛,相关表型为周围神经传导异常和爬楼梯困难。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
13
55
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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