Spasmodic Dystonia

痉挛性斜颈(来自翻译大模型)
别称:
Laryngeal Dystonia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌张力障碍,也称为喉部肌张力障碍,与肌张力障碍6、扭转和肌张力障碍24有关。与肌张力障碍有关的重要基因是THAP1(THAP域包含1)。在该疾病的背景下,已提到胆碱能药物和神经递质药物。附属组织包括大脑和苍白球,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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17
119
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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