Spasmodic Dystonia

Alias:
Laryngeal Dystonia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌张力障碍,也称为喉部肌张力障碍,与肌张力障碍6、扭转和肌张力障碍24有关。与肌张力障碍有关的重要基因是THAP1(THAP域包含1)。在该疾病的背景下,已提到胆碱能药物和神经递质药物。附属组织包括大脑和苍白球,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
17
119
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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