Spastic Paraplegia 2, X-Linked (SPG2)

X-连锁痉挛性截瘫2型(来自ICD-11)
别称:
Spg2
Hereditary Spastic Paraplegia 2
Spastic Paraplegia Type 2
Hereditary X-Linked Recessive Spastic Paraplegia
X-Linked Spastic Paraplegia Type 2
Spastic Paraparesis Type 2
Spastic Paraplegia 2
Spastic Gait Type 2
Sppx2
X Linked Recessive Hereditary Spastic Paraplegia
Spastic Paraplegia Type 2, X-Linked
X-Linked Spastic Paraplegia 2
Paraplegia, Spastic, Type 2
Spastic Paraplegia-2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫2型,X连锁,也称为spg2,与佩利扎尤斯-梅尔扎赫尔病和白质营养不良有关,症状包括共济失调和小脑体征。与遗传性痉挛性截瘫2型,X连锁有关的重要基因是PLP1(蛋白脂蛋白1)。相关组织包括脊髓和眼睛,相关表型为痉挛和高反射。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
孩童期
<1/1000000
32
202
69

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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IF
暂无数据
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